Steinert hastalığı nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yetişkinlerde en sık görülen myotonik kas distrofisi olan Steinert hastalığı, gönüllü kasları ve diğer birçok organı etkileyen bir distoni şekli vücudun.

Steinert en değişken ve heterojen hastalıklardan biridir şiddeti, başlangıç ​​yaşı ve etkilenen sistemlerde çok farklı şekillerde sunulduğu için bilinir: beyin, görme ve bağışıklık sisteminden cilde ve üreme sistemine. Bu hastalığın sebebinin ne olduğunu ve kendisinden muzdarip olanlarda kendini nasıl gösterdiğini bilin.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Steinert hastalığı nedir?

1909'da ilk kez tarif edilen Steinert hastalığı, Genetik olarak geçen bir tür kas distrofisi. Kasların normal işlevine müdahale eden gendeki bir mutasyon, görevlerini doğru bir şekilde yerine getirmelerini önler. Otozomal dominant bir mutasyondur, bu nedenle iki ebeveynden birinin mutasyonu varsa, çocuğun bu mutasyonu gösterme şansı% 50'dir..

Bu nedenle tanı için tam bir aile öyküsü, fizik muayene ve laboratuar testleri yapmak gerekir. Son doğrulama genetik bir testle elde edilir. Hastanın kanı, Steinert hastalığına neden olduğu tanımlanan genin mutasyonunu içerip içermediğini görmek için analiz edilir. Günümüzde de mümkündür doğum öncesi testi yapın ve fetusun DNA'sının bu mutasyonu içerip içermediğini bilin ve eğer hastalık gelişirse.

Steinert hastalığına benzer pek çok kas hastalığı olduğu için, semptomlar karıştığından ve daha önce diğer hastalıkları ekarte etmek gerektiğinden tanı sıklıkla ertelenir. Bu nedenle, doktorlar hastalığın meydana geldiği çok çeşitli değişkenliklerin farkında olmalı ve en kısa sürede tanıya ulaşmalıdır..

İlginç bir şekilde, bu hastalıkta "beklenti" denilen bir fenomen ortaya çıkar.. Hastalık her nesilde daha erken teşhis edilir, semptomların şiddetinin daha yüksek olmasına.

• İlginizi çekebilir: "Duchenne musküler distrofisi: ne olduğu, nedenleri ve belirtileri"

Steinert hastalığının belirtileri

İle karakterizedir gönüllü kasların progresif bozulması, kontrol etmek güçsüzleşiyor. Bozulma, miyopatiye, yani kasılmayı engelleyen ve normal bir insan ile aynı derecede gerilime ulaşmaya izin vermeyen kas zayıflığına dönüşür. Örneğin, yüz kaslarını hareket ettirmedeki zorluk nedeniyle, sesleri eklemlerken zorluk çekeceklerdir..

Ek olarak, Steinert hastalığı olan insanlar kas kasılmalarını uzatmakta ve kullandıktan sonra bazı kasları gevşetememektedir. Buna miyotoni denir. Örneğin, birisinin elini sıktıktan veya kapıyı açmak için bir kapı tokmağını kaptıktan sonra, dinlenmenin çok zor olduğunu görebilirsiniz..

1. Nörolojik bulgular

Steinert hastalığı olan kişilerin zekası normaldir, ancak kas güçlüğü nedeniyle öğrenme problemleri olabilir ve gelişimde bir gecikme. Ellerin ve ayakların sinirlerinde hasar ve kasların gönüllüden daha uzun süre gerilmesi ile ilgili olarak, gündüz aşırı uyku hali bulunabilir.

Bu insanlar çoğu zaman kendilerini yorgun hissederler, bu yüzden hem işlerini hem de günlük yaşamlarını etkileyen etkinliklerini azaltırlar. Hastalık ilerledikçe, zevkli aktiviteleri bir kenara bırakırlar, ruh halinizi etkileyen.

Steinert hastalarının vizyonunda katarakt bulmak, retinaya zarar vermek veya göz kapaklarını sarkmak, parçaların açık tutulmasından sorumlu olan kasların zayıflığı nedeniyle olağandışı değildir..

2. Kardiyorespiratuar problemler

Yenidoğanların solunum yolu problemleri ve ayrıca akciğer enfeksiyonları olduğunu bulmak yaygındır. Kas zayıflığı nedeniyle, Steinert hastalığı olan insanlar hırıltılı olabilir, Başka bir deyişle, solunum yolundan sıvı veya katı emmek, akciğerleri tıkamak. Birçok hasta yeterince hava solumakta zorlanır ve hiç de oksijenlenmez. Kas tonusu kaybolduğunda, uyku sırasında solunum yollarının kısmen tıkanması ve uyku apnelerine neden olması.

Hastalıktaki kalp sorunları arasında ritim bozuklukları, kas hipertrofisi, kan basıncında azalma ve bazı durumlarda ani ölüm sayılabilir. Ayrıca insülin direnci veya erkekte erken frontal kellik gibi hormonal özellikler gösterebilirler. Ek olarak, kanda daha düşük antikor seviyeleri bulunur.

3. Diğer etkilenen sistemler

Gastrointestinal sistem de etkilenir. Hastaların yutma, ağrı ve yemeklerden sonra şişmesi ile ilgili problemleri vardır. Sindirim sistemi, kabızlık, ishal, irritabl barsak sendromu ve gastrointestinal reflü bulunacak şekilde etkilenir.. Safra taşları çok sık, Hastaların üçte birine kadar müdahalenin bir nedeni olma.

Üreme sistemi bozukluğun sonuçlarına katlanır: testisler daha küçük, sperm sayısı daha az ve erkeklerde daha az testosteron doğurganlığı engeller. Ek olarak, Steinert hastalığı olan kadınlar, düşük yapma ihtimali daha yüksektir ve doğum sırasında daha fazla sorun sunmak.

tedavi

Steinert hastalığı için bir tedavi olmamasına rağmen, bu mümkündür Hastanın yaşam kalitesini yükseltmek için semptomatik bir tedavi gerçekleştirmek. Her bir semptom için tıbbi bir müdahaleye ek olarak, mümkün olduğu kadar kas tonusunu almak veya korumak için fizyoterapist ile fizik rehabilitasyon terapisi yapmak gerekli olacaktır..

Mesleki terapi için çok yararlı olacaktır hastayı aktif tutun ve hareketsizlik hareketsizlik içine düşmez, böylece kas atrofisini önleme ve dejenerasyonu yavaşlatma. Konuşma terapisti, seslerin artikülasyonunda zorluk çeken hastalar için çok faydalı olabilir..

Psikolog figürü, böylesine sınırlayıcı bir hastalık gerektiren zihinsel problemlerle başa çıkmada ve her şeyden önce hastanın motivasyonunu arttırmada temel bir yardım olabilir.. Tedavinizi kontrol altına almanız çok önemlidir ve sağlık ekibi ile hastanın akrabaları arasındaki tedavinin akıcı olması iyi olduğu için hastalığınız hakkında pasif kalmayın.